Генетические исследования

Молекулярное исследование числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) 4 130 ₽ Мужское бесплодие: генетическая диагностика азооспермии, исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы, CAG-повторов в гене андрогенового рецепто 25 270 ₽ Мутация СОМТ 4 200 ₽ Наследственный гемохроматоз. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития гемохроматоза (3 полиморфизма): HFE (His63Asp; 4 950 ₽ Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG; BRCA1 300T>G (C61G); BRCA1 2080delA; BRC 4 600 ₽ НИПТ ВЕСТА базовый (неинвазивный пренатальный тест, трисомии 21, 18,13) 23 000 ₽ Обнаружение патологических аллелей Z и S в гене SEPRINA1 5 590 ₽ Определение чувствительности рецептора витамина D.Генетически обусловленное нарушение обмена кальция, исследование полиморфизмов в гене VDR(283 A>G(Bs 1 870 ₽ Панель «Женские наследственные опухоли» 63 710 ₽ Плазменные факторы системы свертывания крови, исследование полиморфизмов в генах (5): F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455 ,G>A 5 360 ₽ Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 27 370 ₽ Поиск частых мутаций в гене GALT 16 470 ₽ Полное секвенирование генома GenomeUNI 95 000 ₽ Полное секвенирование экзома 71 720 ₽ Прогноз эффективности терапии хронического гепатита С. Исследование полиморфизмов rs 8099917 и rs 12979860 в гене IL 28В 2 650 ₽ Развернутая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, с-м Кернса-Сейра) 15 020 ₽ Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 -13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G) 4 170 ₽ Секвенирование одного клинически значимого Гена 27 300 ₽ Семейный медуллярный рак щитовидной железы и синдромы МЭН 1 и 2A, 2B в крови (MEN1, RET) 12 085 ₽ Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs3064744 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8, с заключением врача лабораторного генетика 2 760 ₽ Синдром Жильбера, расширенное исследование (определение количества TA-повторов, аминокислотных замен p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1) 7 340 ₽ Синдром Линча (определение мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 19 670 ₽ Система свертывания крови, исследование полиморфизмов в генах: F2 (протромбин 20210 G>A) и F5 (мутация Лейден, 1691 G>A (Arg506Gln) 2 010 ₽ Спортивная генетика (индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок, с заключением врача-генетика) 14 930 ₽ СРАВНЕНИЕ ПРОФИЛЕЙ ДНК, ОДИН ИЛИ ОБА ИЗ КОТОРЫХ ПОЛУЧЕНЫ В ДРУГОЙ ЛАБОРАТОРИИ И ПРЕДОСТАВЛЕНЫ КЛИЕНТОМ 6 600 ₽ Типирование аллелей e2, e3, e4 гена APOE 3 290 ₽ Фолатный цикл, исследование полиморфизмов в генах (4): MTHFR (677_C>T), MTHFR (1298_A>C), MTR (2756_A>G), MTRR (66_A>G) 4 600 ₽ Фолатный цикл, исследование полиморфизмов в генах (5): MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A , A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G 5 005 ₽ Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT 4 400 ₽