01Об услуге
Генетический анализ на наличие патогенных мутаций в гене BRCA1 проводится для оценки риска развития наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ). Ген BRCA1 является супрессором опухолевого роста, участвующим в процессах репарации повреждений ДНК.
Зачем сдавать этот профиль?
Исследование назначается при наличии клинических показаний, указывающих на возможную генетическую предрасположенность:
- Случаи рака молочной железы у родственников первой или второй линии в возрасте до 50 лет;
- Наличие рака яичников у родственников в анамнезе;
- Случаи двустороннего рака молочной железы;
- Рак молочной железы у мужчин в семье;
- Выявление «трижды негативного» подтипа рака молочной железы у пациента.
Что именно показывает исследование?
Анализ позволяет обнаружить наиболее значимые мутации в кодирующей последовательности гена BRCA1, которые приводят к нарушению его функций. Результат теста используется для формирования стратегии профилактического наблюдения, оценки рисков для пациента и его кровных родственников, а также для выбора тактики таргетной терапии в случае установленного диагноза.
Подготовка
- Специальной подготовки не требуется.
- Рекомендуется воздержаться от приема пищи за 2–3 часа до взятия крови.
- За 24 часа до исследования исключить алкоголь и интенсивные физические нагрузки.
- Перед сдачей необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком для оценки целесообразности теста и интерпретации результатов.
Проведение исследования
Материалом для анализа является венозная кровь с ЭДТА. Лабораторное исследование проводится методами молекулярно-генетического анализа (например, секвенирование нового поколения — NGS или ПЦР-диагностика специфических мутаций).
Запись на генетическое исследование гена BRCA1 доступна на сайте или по телефону. Консультация генетика обязательна.