Генетические исследования
Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P, p.A174D в гене ALDOB)
3 920 ₽
Диагностика спинальной мышечной атрофии (определение количества копий генов SMN1, SMN2)
7 860 ₽
Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1)
7 390 ₽
Генодиагностика болезни Паркинсона
9 050 ₽
Генетическое обследование при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера(DMD)
8 190 ₽
Развернутая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, с-м Кернса-Сейра)
15 020 ₽
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
4 240 ₽
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)
4 740 ₽
Молекулярное выявление микроделеций/микродупликаций хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций)
15 020 ₽
Диагностика вульгарного ихтиоза FLG
11 390 ₽
Генодиагностика синдрома Ретта (ген MECP2)
21 540 ₽
Диагностика болезни Фабри (GLA)
8 980 ₽