01Об услуге
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в биопсийном или операционном материале — высокотехнологичный тест, направленный на выявление соматических (возникших только в опухоли) и герминальных (наследственных) мутаций. Анализ выполняется на образцах опухолевой ткани (в виде парафиновых блоков) и является критически важным этапом в онкогенетике для подбора персонализированной противоопухолевой терапии.
Показания к назначению исследования
Врачи-онкологи, маммологи и хирурги назначают исследование опухолевого материала в следующих случаях:
- Диагностированный рак молочной железы или яичников: определение молекулярно-генетического подтипа опухоли для составления прогноза.
- Подбор таргетной терапии: определение чувствительности опухоли к современным препаратам — ингибиторам PARP (например, олапариб) и препаратам платины.
- Рак поджелудочной железы и предстательной железы: оценка целесообразности назначения специфических схем химиотерапии при поздних стадиях заболеваний.
- Оценка наследственного риска: при обнаружении мутации в опухоли требуется последующий забор крови для исключения семейного синдрома рака молочной железы и яичников (HBOC).
Клиническое значение исследования BRCA1 и BRCA2
Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к генам-супрессорам опухолевого роста. Они отвечают за восстановление (репарацию) поврежденной ДНК. Наличие мутаций в этих генах приводит к накоплению генетических ошибок и злокачественной трансформации клеток. Тестирование операционного материала позволяет решить две ключевые задачи:
- Терапевтическая: опухоли с дефицитом BRCA уязвимы перед определенными видами цитотоксического воздействия. Это позволяет онкологу назначить максимально эффективное лечение.
- Прогностическая: наличие мутации помогает оценить скорость прогрессирования процесса и риски развития метахронных (повторных первичных) опухолей.
Особенности предоставления биоматериала:
- В качестве биоматериала используются гистологические парафиновые блоки и соответствующие им стекла с микропрепаратами (полученные в ходе биопсии или хирургической операции).
- Для качественного анализа необходимо, чтобы образец содержал достаточное количество опухолевых клеток (обычно не менее 20–30% от общей клеточной массы в образце).
- Специальной подготовки от пациента не требуется, так как забор нового материала в день исследования не производится — анализируется уже имеющийся архивный материал.
Запишитесь на молекулярно-генетическое исследование мутаций BRCA1 и BRCA2!
Анализ опухолевой ткани позволяет подобрать эффективную таргетную терапию. Предоставьте гистологический материал в нашу лабораторию для проведения экспертной диагностики.