Мутации в гене BRAF V600E

Молекулярно-генетическое тестирование для выявления точечной мутации V600E в гене BRAF — высокоточный онкогенетический анализ, выполняемый на образцах опухолевой ткани (парафиновых блоках). Данная мутация приводит к постоянной активности белка BRAF, что запускает непрерывное деление раковых клеток. Определение генетического статуса опухоли критически важно для выбора протокола лечения и назначения эффективной таргетной терапии.

Показания к назначению исследования

Врачи-онкологи, хирурги и гематологи назначают анализ на мутацию BRAF V600E в следующих случаях:

• Меланома кожи: обязательный тест при поздних (III–IV) стадиях заболевания для оценки возможности применения специфических таргетных препаратов (ингибиторов BRAF и MEK).
• Колоректальный рак (рак толстой и прямой кишки): определение прогноза течения болезни и оценка чувствительности опухоли к анти-EGFR терапии (цетуксимаб, панитумумаб). Наличие мутации указывает на устойчивость к этим препаратам.
• Рак щитовидной железы: диагностика папиллярной карциномы, уточнение характера новообразования при сомнительных результатах цитологического исследования (ТАБ) и планирование объёма хирургического вмешательства.
• Немелкоклеточный рак лёгкого (НМКРЛ): в рамках комплексного молекулярного профилирования опухоли для расширения спектра терапевтических возможностей.
• Волосатоклеточный лейкоз: подтверждение диагноза, так как мутация BRAF V600E обнаруживается практически во всех случаях этого заболевания.

Клиническое значение исследования

Ген BRAF входит в сигнальный путь MAPK/ERK, регулирующий рост и выживаемость клеток. Замена аминокислоты валина на глутаминовую кислоту в позиции 600 (V600E) — самая частая альтерация в этом гене. Тестирование позволяет решать ключевые клинические задачи:

• Персонализированный подбор лекарств: обнаружение мутации открывает возможность применения высокоэффективной комбинации BRAF-ингибиторов (вемурафениб, дабрафениб) и MEK-ингибиторов (траметиниб, кобиметиниб).
• Прогностическая оценка: при раке толстой кишки и щитовидной железы наличие мутации BRAF V600E часто ассоциировано с более агрессивным поведением опухоли, что заставляет врача выбрать более интенсивную схему лечения.

Особенности предоставления биоматериала:

• Для анализа используются готовые гистологические парафиновые блоки и соответствующие им стёкла с микропрепаратами опухоли, полученные ранее путём биопсии или во время операции.
• Для получения достоверного результата образец должен содержать достаточный объём жизнеспособных опухолевых клеток (как правило, не менее 20–30%).
• Специальная подготовка пациента не требуется, процедура сдачи крови не проводится. На исследование сдаётся архивный материал.

Запишитесь на молекулярно-генетическое исследование мутации BRAF V600E!
Определение генетического профиля опухоли позволяет онкологу составить максимально эффективный и точный план лечения. Предоставьте гистологический материал в нашу лабораторию для проведения экспертного анализа.