Об услуге
Комплексное молекулярно-генетическое исследование опухолевой ткани при меланоме — это высокотехнологичный тест экспертного уровня, направленный на поиск специфических соматических мутаций в генах BRAF и NRAS. Данные гены кодируют белки, входящие в сигнальный путь MAPK/ERK, который регулирует рост, деление и выживаемость клеток. Появление мутаций приводит к постоянной, неконтролируемой активации этого пути, вызывая злокачественное перерождение клеток и агрессивное деление опухоли. Выявление индивидуального генетического профиля опухоли позволяет онкологам и химиотерапевтам подобрать персонализированную таргетную или иммунную терапию, а также определить индивидуальный прогноз течения заболевания.
Что входит в состав генетического исследования?
Анализ выполняется методом ПЦР (полимеразной цепной реакции) или секвенирования и включает глубокое исследование двух ключевых онкогенов:
- Мутация BRAF V600E: встречается примерно в 40–50% случаев кожной меланомы. Замена аминокислоты валина на глутаминовую кислоту в 600-м положении белка делает его постоянно активным. Обнаружение этой мутации открывает возможность применения высокоэффективной таргетной терапии ингибиторами BRAF и MEK.
- Мутации в гене NRAS (кодоны 12, 13, 61, 117): обнаруживаются в 15–20% случаев меланомы. Наличие мутаций в кодонах 12, 13, 61 или 117 ассоциировано с более агрессивным клиническим течением болезни. Важно отметить, что мутации BRAF и NRAS почти всегда являются взаимоисключающими — они редко встречаются в одной опухоли одновременно.
Для чего нужен этот анализ?
Врачи-онкологи назначают комплексное генетическое исследование меланомы, чтобы:
- Определить чувствительность опухоли к современным лекарственным препаратам (таргетной терапии) и составить индивидуальный план лечения;
- Повысить общую и безрецидивную выживаемость пациентов за счет назначения персонализированных терапевтических схем;
- Оценить прогноз развития заболевания (NRAS-мутированные меланомы имеют свои особенности метастазирования);
- Скорректировать схему лечения при прогрессировании заболевания или неэффективности ранее назначенной стандартной химиотерапии.
В каких ситуациях проводится исследование?
Молекулярно-генетический анализ показан в следующих случаях:
- Верифицированная неоперабельная, местнораспространенная или метастатическая меланома кожи (обязательный стандарт перед началом системного лечения);
- Прогрессирование заболевания после хирургического удаления первичного очага опухоли;
- Необходимость назначения адъювантной (профилактической) таргетной терапии на III–IV стадиях заболевания;
- Определение молекулярного подтипа опухоли при сомнительной или нетипичной гистологической картине.
Клиническая значимость для выбора терапии
Результаты исследования имеют решающее значение для выбора лекарственного протокола. При обнаружении мутации BRAF V600E пациенту показано назначение комбинации ингибиторов BRAF (например, дабрафениб, вемурафениб) и ингибиторов MEK (траметиниб, кобиметиниб), что позволяет добиться быстрого уменьшения размеров опухолевых очагов. Если выявляется мутация в гене NRAS, таргетная терапия против BRAF неэффективна, и на первый план выходит назначение современных препаратов иммунотерапии (ингибиторов контрольных точек иммунного ответа).
Важная информация о биоматериале и подготовке
Материалом для исследования является архивный операционный или биопсийный материал — парафиновый блок (гистологический блок) и предметные стекла с образцами опухолевой ткани, полученные в ходе биопсии или удаления новообразования. К блокам обязательно должно прилагаться заключение патоморфолога.
Специальной подготовки со стороны пациента (сдачи крови, диеты) не требуется. Ключевое требование — высокое качество фиксации исходного материала и достаточное содержание опухолевых клеток в образце (не менее 20–30% от общей клеточной массы в срезе). Решение о направлении тканевого материала на генетический анализ принимает лечащий врач-онколог.
Позаботьтесь о своём здоровье — направьте материал на экспертизу!
Молекулярно-генетическое профилирование меланомы — это обязательный шаг к назначению инновационного и максимально эффективного лечения. Передать гистологические материалы на исследование можно, заполнив форму обратной связи на сайте.