Об услуге
Молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN — это комплексный тест для определения наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Наличие мутаций в этих генах резко повышает риск развития злокачественных новообразований в течение жизни. Гены отвечают за восстановление поврежденной ДНК, и при поломке в одном из них клетки начинают бесконтрольно делиться, запуская опухолевый процесс.
Зачем сдавать этот профиль?
Анализ имеет решающее значение для оценки индивидуальных рисков и ранней профилактики онкологических заболеваний:
- Наличие случаев рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы или простаты у близких родственников (семейный анамнез);
- Выявление рака молочной железы в молодом возрасте (до 45–50 лет) или диагностика первично-множественных опухолей;
- Подбор таргетной терапии (например, ингибиторов PARP) для уже диагностированных пациентов с подтвержденной мутацией;
- Оценка индивидуального риска для здоровых женщин с целью разработки персонализированной программы скрининга (более частые МРТ груди, маммография).
Что показывает анализ?
Тест направлен на поиск наиболее распространенных патогенных мутаций в четырех ключевых генах-онкосупрессорах:
- BRCA1 и BRCA2: мутации в этих генах связаны с максимальным риском развития рака груди (до 70–80%) и яичников (до 40–50%). Наличие поломок также повышает риски опухолей других локализаций;
- CHEK2 и NBN: относятся к генам умеренного риска. Они увеличивают вероятность возникновения рака молочной железы в 2–3 раза и могут быть ассоциированы с раком толстой кишки, простаты и щитовидной железы.
Подготовка
- Кровь рекомендуется сдавать утром натощак или в течение дня не ранее чем через 3–4 часа после легкого приема пищи. Чистую воду без газа можно пить без ограничений.
- За 24 часа до визита в лабораторию исключите употребление алкоголя и тяжелые физические нагрузки.
- Генетический профиль человека не меняется в течение жизни, поэтому анализ сдается однократно. Перенесенные простудные заболевания или прием лекарств на результат не влияют.
Как проходит процедура
В процедурном кабинете выполняется стандартный забор крови из вены. Из образца выделяется ДНК пациента, после чего методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) или секвенирования проводится направленный поиск клинически значимых мутаций.
Есть семейная история онкозаболеваний?
Сдайте комплексный генетический анализ на мутации BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN в нашем медицинском центре. Узнайте свои индивидуальные риски, чтобы защитить здоровье. Оформите запись на сайте или свяжитесь с нами по телефону.