01Об услуге
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в 9 и 20 экзонах гена PIK3CA — это высокотехнологичный тест, применяемый в онкологии для подбора персонализированной (таргетной) терапии. Ген PIK3CA кодирует важный белок, участвующий в регуляции клеточного роста, деления и выживаемости. Возникновение мутаций в этом гене приводит к непрерывному делению раковых клеток и прогрессированию опухоли. Чаще всего эти изменения встречаются при раке молочной железы, толстой кишки, яичников и легких.
Зачем сдавать этот профиль?
Анализ выполняется по назначению онколога для определения молекулярного профиля опухоли и прогноза заболевания:
- Выбор эффективной таргетной терапии (например, ингибиторов PI3K, таких как алпелисиб) при метастатическом раке молочной железы;
- Определение прогноза клинического течения заболевания и риска быстрого прогрессирования опухоли;
- Выявление причин первичной или приобретенной устойчивости (резистентности) к стандартной гормонотерапии или химиотерапии;
- Подбор альтернативных схем лечения и индивидуальный дизайн терапии для пациентов с колоректальным раком и другими солидными опухолями.
Что показывает анализ?
Тест исследует "горячие точки" (hotspots) гена PIK3CA в экзонах 9 и 20, где происходит более 80% всех онкогенных мутаций:
- Мутации обнаружены (Положительный результат): подтверждает наличие активирующего генетического дефекта в опухолевой ткани. Это делает пациента кандидатом на назначение специфических таргетных препаратов, блокирующих сигнальный путь PI3K/AKT/mTOR;
- Мутации не обнаружены (Отрицательный результат): означает, что рост опухоли обусловлен другими молекулярными механизмами. В этом случае лечение ингибиторами PI3K будет неэффективным, и врач подберет иную схему терапии.
Подготовка
- Специальной подготовки от пациента не требуется, так как материалом для исследования обычно служит архивный операционный или биопсийный материал (парафиновые блоки и предметные стекла с тканью опухоли).
- Для проведения анализа необходимо предоставить гистологические блоки и стекла, полученные в ходе ранее выполненной биопсии или операции, а также официальное заключение патоморфолога.
- В редких случаях (жидкая биопсия) исследование проводится по венозной крови — тогда забор осуществляется утром натощак. Направление выдает лечащий онколог.
Как проходит процедура
Пациент (или его родственники) передает готовые парафиновые блоки с опухолевой тканью в лабораторию. Специалисты выделяют ДНК из опухолевых клеток и методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) или секвенирования (NGS) проводят направленный поиск мутаций в 9 и 20 экзонах гена PIK3CA.
Необходим индивидуальный подбор онкотерапии?
Сдайте анализ на мутации PIK3CA в нашем медицинском центре. Мы обеспечиваем экспертное генетическое тестирование экспертного уровня для назначения точной и эффективной таргетной терапии. Оформите заявку на сайте или по телефону.